О НАС
В последнюю неделю так много событий и вопросов , что просто необходимо рассказать нам самим о нас.
Да, в нашей семье случилось горе, самое страшное для любого родителя - ребенок болеет, да ещё и болеет прогрессирующей болезнью не дающей даже надежды на долгую жизнь. В нашем случае это СМА 2 типа. Какие бывают типы я не буду углубляться, это можно почитать в интернете. Конкретно о нашей истории, я сейчас и расскажу.
Наша Сонечка, родилась в срок "здоровым" ребенком, почему в ковычках, потому, что со СМА дети рождаются, это не приобретенная болезнь, случается это когда два родителя с мутировонным геном SMN 1 , встречаются и попадают в 25 процентов несчастливчиков, последствием чего рождается ребенок больной СМА не имеющий этого гена SMN1 вовсе ни одной копии. Без этого гена происходят необратимые процессы утраты навыков , ослабление и атрофия проксимальных мышц , мышц отвечающий за глотание, дыхание , иногда мышц сердца , что в конечном итоге проводит к летальному исходу. Самая страшная цифра это то что каждый 40 человек на планете носитель этого дефекта как мы с мужем. У нас могли родиться и здоровые дети или носители как мы, но так случилось, что наша доченька больна СМА
Как мы заметили и когда забили тревогу?
Росла Соня и развивалась по допустимым нормам, ни я, ни врачи до 12 месяцев ничего и заподозрить не могли. И только сейчас зная диагноз вспоминаю все, как это происходило, забегая вперёд скажу если ребенок не ходит в год- это не значит что у него обязательно СМА, но и такое бывает.
Итак, родилась Соня в срок с небольшим весом 2940 41( обычное дело) , развивалась по срокам в 3 уверенно держала голову, в 5,5 научилась полностью переворачиваться со спины на живот и обратно , в 6 сама села и поползла, как солдат на учениях попластунски, в 7 могла встать в кроватке и ползти на четвереньках, в 8,5 стояла у опоры и пыталась ходить у нее, в 10 уверенно ходила у опоры, в 12 могла стоять без поддержки ...ииии вот и все здесь мы остановились ..саммрстоятельно не пошла, максимум 2 шага и падение... Да такое страшное( то лицом в пол, то затылком) но я, как неопытная мама даже не знала, как должны падать дети, то что они группируются и падают на попу, Соня этого не делала, никогда не могла приседать на корточки, даже не знаю с каком возрасте это делают здоровые дети...а в 1 год 3 месяца мы покатились назад, перестала вставать у опоры, стала терять навыки уже приобретенные.. в 1,5 уже не могла стоять ни секунды без поддержки... Сейчас состояние временно стабильное без ухудшений, как как говорит практика это все временно..
Как мы узнали , что у нас СМА?
Узнали мы в городе Москва сдав генетический анализ на делецию гена СМА в молекулярно-генетической лаборатории, (можно, да и лучше сдавать анализ на поиск копий гена SMN, чтоб потом не тратить больше денег, это если вдруг кому то не дай бог придется это делать). Заключение генетика - Спинальномышечная амиотрофия 2 тип.
Как мы живём сейчас?
Живём в полном страхе потерять дочь, произойдет это в любом случае если лечения не будет, по статистике дети со 2 типом СМА к 11-12 годам лежачие, и 11-25 лет их нет в этом мире. У всех течение заболевание разное, важно одно, если его не остановить оно отберёт у мира моего маленького ангела.
Сейчас Соня в свои 2 года 2 месяца вернулась в 10 месяцев, она стоит у опоры, перемещается возле нее, держит голову, ползает хоть и плохо , но это не свобода перемения. А так, катается на моих руках и каждый день слышит, что она ленивая не хочет ходить , а я не хочу давать ей волю и таскаю на ручках, от всех))
Мы никому не говорили о нашем диагнозе, знали о нем все это время , лишь единицы, узнав о диагнозе и о цене его лечения полгода назад, я честно летела из Москвы умирать, и провести эти годы, сколько бы не отведено, как можно счастливее, ведь это ее жизнь.. горю не было предела, мои ночные слезы, мокрые подушки и безграничный страх...страх остаться без нее..
Улучшить моё психологическое состояние помог справиться мне помог благотворительный фонд "семьи СМА", сразу оговорю, этот фонд не собирает деньги на дорогостоящее лечение препаратами, но он помогает нам родителям не умереть о горя, позвонив туда, нам все описали, объяснили что и к чему готовиться , что нам нужно для улучшения качества жизни нашего ребенка, как жить с этим диагнозом, как начать добиваться лечение и многое другое.. И конечно родители смайликов со стажем, это те люди с такой же болью, которые помогли частично вернуться в реальность, их заслуга , что мы не могли с ума.
О врачах и государстве!
Никого не виню, никто никому не должен.
Многие пишут, что врачи виноваты, не увидели, не диагностировали, не помогли. Нет, нет и ещё раз нет. Заболевание редкое и не каждый врач с ним встречается в живую, а в институте изучают только теорией, и дай бог им не встречать таких детей никогда, поэтому не имея опыта с такими детьми , а симптомы действительно похожи на распространенные заболевания, зачастую выставляется не верный диагноз. Врачи не боги и не ясновидящие, а такие же люди. .
Продолжение в комментарии.
